[:ru]Ученые из детской исследовательской больницы Св. Иуды вместе с глобальными партнерами изучают общий вариант TP53-R337H, обнаруженный среди людей бразильского происхождения. Исследователи обнаружили, что вариант в гене-супрессоре опухоли XAF1 увеличивает риск заболевания раком в сочетании с наследственной мутацией TP53-R337H. Работа появляется как предварительная публикация онлайн сегодня в Научных достижениях .
«Мы ожидаем, что эти результаты окажут существенное влияние на общественное здравоохранение» , — заявила доктор Эмилия Пинто, доктор философии, из журнала St. Jude Pathology. «Как только клиницисты узнают, какие варианты искать, они узнают, как лучше управлять пациентами с более высоким риском развития рака ».
20 лет находки
Более 20 лет назад исследователи из Сент-Джуда во главе с доктором Раулем Рибейро идентифицировали унаследованный вариант TP53-R337H среди бразильцев. Позже Пинто и ее коллеги определили TP53-R337H как мутацию-основателя, которая была завезена в Бразилию во время ее колонизации. Несмотря на то , что TP53-R337H встречается редко в общей популяции , он широко распространен в Бразилии Это найдено в 1 из каждых 300 бразильцев.
«Мутация TP53-R337H не объясняет всю полноту риска заболевания раком», — сказал старший автор, доктор философии, Жерар Замбетти, патолог. «Вариация среди людей с TP53-R337H может привести к развитию у некоторых форм рака, у некоторых — к одному раку, а у других — к развитию рака вообще».
Из всего исследования секвенирования всего генома исследователи идентифицировали вариант в гене-супрессоре опухоли XAF1 в подгруппе носителей мутации TP53-R337H. Лица, унаследовавшие как вариант XAF1, так и мутацию TP53-R337H, подвержены большему риску рака, чем те, кто имеет только мутацию TP53-R337H.
Мутации TP53 распространены у людей с редкой детской адренокортикальной карциномой. Тем не менее, мутации TP53 являются важным фактором во многих других типах рака. Знание того, что XAF1 модифицирует TP53, может способствовать дальнейшим исследованиям того, может ли эта цель стать основой новых стратегий лечения.
Поиск помогает отрегулировать подход общественного здравоохранения
Исследователи из Св. Иуды изучали причины этого изменения с помощью секвенирования всего генома у людей бразильского происхождения. Партнерские отношения, созданные через St. Jude Global, были ключом к получению образцов, необходимых для этой работы.
Во главе с Департаментом глобальной детской медицины St. Jude Global сформировала Альянс St. Jude Global, который включает в себя программы в Азиатско-Тихоокеанском регионе, Центральной и Южной Америке, Китае, на востоке и Средиземноморье, в Евразии, Мексике и странах Африки к югу от Сахары. Африка.[:]