Ученые раскрывают новые генетические мутации, связанные с расстройством аутистического спектра

Ученые из Санфордского института медицинских исследований им. Бернхэма Пребиса и Медицинского центра Университета Радбуда в Нидерландах выявили мутации в гене CNOT1, которые влияют на развитие мозга и ухудшают память и обучение. Данное исследование является первым, которое связывает задержки развития нервной системы с CNOT1, предполагая, что лекарственные средства, которые помогают восстановить функцию гена, могут иметь терапевтическую пользу. Исследование, опубликованное в Американском журнале генетики человека , также показало, что CNOT1 взаимодействует с несколькими известными генами расстройства аутистического спектра (ASD), открывая новые возможности для исследования этого состояния.

«До этой работы ген CNOT1 не был на радаре исследователей аутизма», – говорит Рольф Бодмер, доктор философии, директор и профессор Программы развития, старения и регенерации в Сэнфорд-Бернхем-Пребис, а также соответствующих исследований и исследований. со-старший автор. «Это открытие может помочь нам лучше понять генетические механизмы, лежащие в основе ASD. Наша работа также является первым шагом к исследованию лекарств, которые могли бы улучшить функцию CNOT1 и могли бы помочь детям с задержками развития нервной системы, которые имеют эти специфические мутации».

Причина нарушений развития , в том числе РАС, плохо изучена. Исследования показывают, что в этих условиях может быть генетический компонент , но точное влияние генетических вариаций, которые были обнаружены до настоящего времени, неясно. Выявление первопричины нарушений развития позволит ученым создать диагностические тесты, которые обеспечат раннюю диагностику и потенциальное лечение.

Общая генетическая нить

В текущем исследовании ученые из медицинского центра Radboud University выявили сходство между 39 людьми с неврологическим расстройством : вариации в гене CNOT1. Эти люди, чей возраст варьировался от новорожденного до 22 лет, имели симптомы от тяжелой умственной отсталости до почти нормального IQ и повседневного функционирования. Исследователи надеялись определить, были ли изменения в гене CNOT1 доброкачественными или причиной неврологических симптомов – первый шаг к поиску потенциальных методов лечения.

Чтобы ответить на этот вопрос, исследователи из Университета Радбуда обратились к Бодмеру, всемирно известному специалисту по генетике, который изучает, как гены способствуют болезни, используя модель плодовой мухи. Sreehari Kalvakuri, Ph.D., постдокторский исследователь в лаборатории Bodmer, создал плодовых мух, которые содержали те же самые вариации CNOT1, которые наблюдались у пациентов, включая последовательности ДНК, которые были «написаны с ошибками» (миссенс), обрезаны (усечены) или изменены иным образом ,

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *