Новый метод лечения синдрома Альпорта использует антисмысловые олигонуклеотиды |

Новый метод лечения синдрома Альпорта использует антисмысловые олигонуклеотиды

Многонациональная исследовательская группа преуспела в разработке пропускающей терапии с использованием нуклеиновых кислот для лечения синдрома Альпорта, неизлечимого заболевания почек, которое может прогрессировать до почечной недостаточности. Было установлено, что мыши с модельной болезнью полностью реагируют на лечение. Результаты были опубликованы в Nature Communications 2 июня 2020 года.

Синдром Альпорта (AS) является вторым наиболее часто встречающимся наследственным заболеванием почек после аутосомно-доминантного поликистозного заболевания почек (ADPKD). На каждые 5000–10 000 человек приходится один случай синдрома Альпорта. Он характеризуется потерей слуха, нарушениями зрения и заболеваниями почек, часто прогрессирующими до терминальной стадии заболевания почек (ESKD). Синдром Альпорта делится на три группы в зависимости от того, как он наследуется; Х-сцепленная АС, аутосомно-рецессивная АС и аутосомно-доминантная АС, примерно в 80% случаев это Х-сцепленный синдром Альпорта (XLAS). Хотя у пациентов мужского пола с XLAS, вероятно, есть серьезные симптомыи около 90% из них испытывают терминальную стадию почечной недостаточности к 40 годам, до сих пор нет специализированного лечения синдрома Альпорта. XLAS развивается из-за мутаций в гене COL4A5, который кодирует α5-цепь коллагена IV типа, и нет экспрессии белков α5 (IV) в почках пациентов мужского пола с этой формой заболевания.

У пациентов мужского пола XLAS с тяжелыми мутациями (такими как нонсенс-мутации ) в гене COL4A5 почечная недостаточность развивается на 15 лет раньше, чем у пациентов с незначительными мутациями (такими как миссенс-мутации). Другими словами, считается, что если бы серьезные мутации могли быть заменены на незначительные мутации, это сделало бы симптомы болезни более мягкими.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *