[:ru]Многонациональная исследовательская группа преуспела в разработке пропускающей терапии с использованием нуклеиновых кислот для лечения синдрома Альпорта, неизлечимого заболевания почек, которое может прогрессировать до почечной недостаточности. Было установлено, что мыши с модельной болезнью полностью реагируют на лечение. Результаты были опубликованы в Nature Communications 2 июня 2020 года.
Синдром Альпорта (AS) является вторым наиболее часто встречающимся наследственным заболеванием почек после аутосомно-доминантного поликистозного заболевания почек (ADPKD). На каждые 5000–10 000 человек приходится один случай синдрома Альпорта. Он характеризуется потерей слуха, нарушениями зрения и заболеваниями почек, часто прогрессирующими до терминальной стадии заболевания почек (ESKD). Синдром Альпорта делится на три группы в зависимости от того, как он наследуется; Х-сцепленная АС, аутосомно-рецессивная АС и аутосомно-доминантная АС, примерно в 80% случаев это Х-сцепленный синдром Альпорта (XLAS). Хотя у пациентов мужского пола с XLAS, вероятно, есть серьезные симптомыи около 90% из них испытывают терминальную стадию почечной недостаточности к 40 годам, до сих пор нет специализированного лечения синдрома Альпорта. XLAS развивается из-за мутаций в гене COL4A5, который кодирует α5-цепь коллагена IV типа, и нет экспрессии белков α5 (IV) в почках пациентов мужского пола с этой формой заболевания.
У пациентов мужского пола XLAS с тяжелыми мутациями (такими как нонсенс-мутации ) в гене COL4A5 почечная недостаточность развивается на 15 лет раньше, чем у пациентов с незначительными мутациями (такими как миссенс-мутации). Другими словами, считается, что если бы серьезные мутации могли быть заменены на незначительные мутации, это сделало бы симптомы болезни более мягкими.[:]