[:ru]Исследователи UC Davis MIND Institute обнаружили неожиданный набор психических заболеваний у пациентов с редким генетическим заболеванием. Их исследование выявило необходимость для клиницистов учитывать сложность сосуществующих состояний у пациентов как с психологическими, так и с хрупкими Х-ассоциированными нарушениями.
Двойное попадание в хрупкие чехлы X спектра
У пациентов было «двойное попадание», которое сочетало в себе признаки и симптомы синдрома хрупкого Х и расстройства премутации.
Синдром хрупкого Х (FXS), редкое заболевание одного гена, является основной наследственной причиной умственной отсталости. Это вызвано отсутствием хрупкого белка X умственной отсталости (FMRP), вызванного изменением, называемым мутацией, в гене FMR1.
У большинства людей секция CGG гена FMR1 повторяется от 10 до 40 раз. В некоторых редких случаях у людей возникает расстройство премутации, когда их ген FMR1 содержит от 55 до 200 повторов CGG. Когда этот раздел расширяется до более чем 200 повторов, в гене происходит полная мутация. Эта полная мутация вызывает неспособность производить FMRP и приводит к FXS.
В исследовании представлены 14 пациентов мужского пола с мутациями гена FMR1 и различными психическими расстройствами. Эти пациенты в возрасте от девяти до 58 лет имели признаки, напоминающие FXS, и симптомы, характерные для носителей премутации.
Симптомы FXS включают взмах руки, гиперактивность, рецидивирующие ушные инфекции, сильную тревогу и истерики. Люди с FXS часто имеют речевые и языковые задержки, проблемы с поведением и симптомы расстройства аутистического спектра (ASD).
Премутация, с другой стороны, связана с развитием неврологических проблем, связанных со старением. Одним из примеров таких возрастных проблем является синдром треморной атаксии, связанный с хрупким Х (FXTAS). FXTAS — это заболевание, характеризующееся прогрессирующим сильным тремором и затруднениями при ходьбе и равновесии. Премутация также связана с медицинскими и психиатрическими проблемами, такими как мигрень, гипертония, апноэ во сне, синдром беспокойных ног, беспокойство и депрессия.
Неврологические проблемы и проблемы развития
Исследование показало, что у пациентов с премутацией гораздо раньше возникли неврологические проблемы. У некоторых даже были более ранние симптомы нейродегенерации, особенно если у них была задержка развития или ASD в детстве. Они также показали проблемы с их эмоциональной обработкой.
«Низкие уровни FMRP могут вызвать ряд проблем с эмоциональной обработкой», — сказала Андреа Шнайдер, младший научный сотрудник в отделе педиатрии и в UC Davis MIND Institute и ведущий автор исследования. «Некоторые из общих эмоциональных расстройств, которые мы обнаружили, это расстройства настроения , беспокойство и психотические особенности».
Исследователи призвали к дополнительным исследованиям взаимосвязи психоза и более низких уровней FMRP, особенно у пациентов с двойным ударом. В серии случаев также подчеркивалась необходимость рассмотрения дополнительным возможным диагнозом мутаций FMR1 у психиатрических пациентов.
«Клиницистам необходимо знать о физических и психических потерях у пациентов с мутацией FMR1, у которых также проявляются симптомы психоза или раннее начало неврологических проблем», — говорит Пол Хагерман, профессор биохимии и молекулярной медицины в Калифорнийском университете в Дэвисе и соавтор изучение. «Это понимание помогает разрабатывать планы лечения, которые учитывают многочисленные потребности этих пациентов».
Исследование под названием «Повышенная мРНК FMR1 и пониженная FMRP — механизм двойного удара для психиатрических функций у мужчин с премутациями FMR1» появляется в последнем выпуске журнала « Трансляционная психиатрия» .[:]