Геномы фронта и центр диагностики редких заболеваний

Исследовательская программа, впервые использовавшая секвенирование всего генома в NHS, позволила диагностировать сотни пациентов и обнаружить новые генетические причины заболевания. Секвенирование всего генома – это технология, используемая Проектом 100 000 геномов, созданным правительством службой, целью которой является внедрение рутинного генетического диагностического тестирования в ГСЗ.

Настоящее исследование, проведенное исследователями из Национального института медицинских исследований BioResource совместно с Genomics England, демонстрирует, что секвенирование целых геномов большого числа людей стандартизированным способом может улучшить диагностику и лечение пациентов с редкими заболеваниями.

Исследователи изучали геномы групп пациентов со сходными симптомами, затрагивающими различные ткани, такие как мозг, глаза, кровь или иммунная система. Они определили генетический диагноз для 60% людей в одной группе пациентов с ранней потерей зрения.

Программа, результаты которой были опубликованы сегодня в двух статьях в журнале Nature , предложила секвенирование всего генома в качестве диагностического теста для пациентов с редкими заболеваниями в интегрированной системе здравоохранения, впервые в мире в области клинической геномики. Интеграция генетических исследований с диагностическими системами NHS повышает вероятность того, что пациент получит диагноз, и вероятность того, что диагноз будет поставлен в течение недель, а не месяцев.

«Около 40 000 детей рождаются каждый год с редким наследственным заболеванием в одной только Великобритании. К сожалению, в среднем на их диагностику уходит более двух лет», – говорит Виллем Оувеханд, профессор экспериментальной гематологии в Кембриджском университете. , Национальный институт медицинских исследований BioResource и главный исследователь NHS по анализу крови и трансплантатов. «Мы чувствовали, что жизненно важно сократить эту одиссею для пациентов и родителей».

«Это исследование показывает, что более быстрая и лучшая генетическая диагностика будет возможна для большего числа пациентов с NHS».

В исследовании, финансируемом, главным образом, Национальным институтом исследований в области здравоохранения, были собраны все геномы почти 10 000 пациентов с редкими заболеваниями, страдающих ГСЗ, и были найдены генетические причины их состояний. Были выявлены ранее ненаблюдаемые генетические различия, вызывающие известные редкие заболевания, в дополнение к генетическим различиям, вызывающим совершенно новые генетические заболевания.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *