[:ru]Согласно новым исследованиям, гены, находящиеся в «вариантах количества копий» (CNVs) — части хромосом, которые отсутствуют у некоторых людей и дублированы у других, — которые связаны с нарушениями развития нервной системы, влияют не только на развитие мозга. Результаты, полученные группой исследователей из штата Пенсильвания, появляются 24 июня в журнале PLOS Genetics и могут иметь важное значение для клинических и генетических консультаций, где крайне важно иметь полное представление о потенциальном воздействии этих CNV.
«Варианты числа копий были тщательно изучены, потому что они часто связаны с важными нарушениями развития нервной системы, такими как аутизм», — сказал Сантош Гирираджан, доцент кафедры геномики в штате Пенсильвания и руководитель исследовательской группы. «Но даже при том, что многие расстройства, связанные с CNV, могут также приводить к дефектам сердца, почек или скелета, например, большинство исследований рассматривают только поведенческие или когнитивные эффекты на животных моделях. Итак, мы хотели посмотреть, как гены в CNV влияют развитие вне нервной системы . »
Исследовательская группа проверила эффект уменьшения экспрессии десятков генов, расположенных в CNV, имитируя эффект делеций, в развитии крыльев плодовой мухи. Большинство из этих генов, которые рассматривались главным образом с точки зрения развития нервной системы, также нарушали развитие крыла .
Команда определила аналоги генов плодовых мух из десяти различных вариантов числа копий человека , а затем использовала технику, называемую «РНК-интерференция», чтобы уменьшить экспрессию этих генов в развивающемся крыле плодовой мухи. Это сокращение, называемое «подавлением» экспрессии генов, имитирует делецию гена в одной хромосоме пары хромосом, как в случае вариантов числа копий человека.
«Мы решили изучать эти гены на плодовой мухе, потому что мы можем сравнительно быстро и недорого протестировать многие гены», — говорит Танзин Юсуфф, исследователь докторской диссертации в штате Пенсильвания и соавтор статьи. «Мы проверили 59 генов из человеческих CNV, которые вызывают нарушения развития нервной системы, плюс 20 других генов, которые играют важную роль в развитии нервной системы. Мы обнаружили, что снижение дозы 72 из этих 79 генов оказало измеримое влияние на развитие крыла, включая шесть, которые были смертельными для развития мухи, указывая на их критическую роль в раннем развитии различных систем органов «.[:]