Болезнь Альцгеймера: новый ген может привести к самым ранним изменениям мозга |

Болезнь Альцгеймера: новый ген может привести к самым ранним изменениям мозга

Согласно исследованию, проведенному исследователями из Медицинского центра Колумбийского университета в Ирвинге, недавно обнаруженный ген Альцгеймера может вызвать появление первых амилоидных бляшек в мозге.

Некоторые варианты гена, RBFOX1, по-видимому, увеличивают концентрацию белковых фрагментов, которые составляют эти бляшки, и могут способствовать нарушению критических связей между нейронами, что является еще одним ранним признаком заболевания.

Открытие может привести к новым методам лечения, которые предотвращают болезнь Альцгеймера, и лучшим способам выявления людей с наибольшим риском развития болезни.

В последние годы визуализация мозга с помощью амилоидного ПЭТ позволила выявить, что самые ранние признаки болезни Альцгеймера – отложения амилоида в головном мозге – появляются уже через 10 или 15 лет, прежде чем какие-либо симптомы заболевания станут очевидными.

Но помимо нескольких случаев, вызванных редкими наследственными генами, исследователи искали причину чрезмерного накопления амилоида в мозге пациентов с болезнью Альцгеймера.

Чтобы найти гены, которые управляют ранним накоплением амилоида, новое исследование изучило геномы тысяч людей, у которых на ПЭТ-изображениях были обнаружены отложения амилоида в мозге, но у которых еще не развились симптомы болезни Альцгеймера.

«Изучая людей с самыми ранними признаками болезни Альцгеймера, мы можем найти гены, которые однозначно связаны с началом заболевания. И эти гены, скорее всего, приведут к терапии, которая может предотвратить развитие болезни», – говорит Ричард Майо, доктор медицинских наук, кафедра неврологии Колумбийского университета, Коллегия врачей и хирургов, возглавлявшая исследование.

В ходе исследования были просмотрены геномы почти 4300 человек, у которых не было болезни Альцгеймера, но чей мозг уже содержал различное количество амилоидного налета , что измерялось с помощью ПЭТ-визуализации с использованием амилоидных индикаторов.

Генетический анализ обнаружил связь между возникновением амилоидных отложений и APOE, известным геном Альцгеймера, и новым геном, RBFOX1.

Около 10% людей в исследовании (преимущественно с европейским происхождением) имели варианты RBFOX1, которые были связаны с появлением отложения амилоида.

Снижение количества RBFOX1 в мозге, по-видимому, связано с повышенным уровнем амилоида и глобальным снижением когнитивных функций в течение жизни.

Раскрытие того, как RBFOX1 регулирует амилоидную бляшку, может привести к предотвращению накопления бляшки. Предыдущие исследования уже показали, что RBFOX1 участвует в образовании амилоидных предшественников и разрушении синапсов между нейронами.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *